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Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 23 ago 2016, 23:34
da moony
Quando ho portato la ricetta al laboratorio per fare le analisi, le segretarie mi hanno detto che la ricerca del PAI-1 4G/4G non esisteva nel loro sistema informatico, e non sapevano che scrivere... Poi hanno parlato con la dottoressa del centro e hanno risolto scrivendo solo "prelievo". Oggi, leggendo il referto, mi sono accorta che hanno fatto fare le analisi addirittura a Roma (io vivo in Calabria), perché evidentemente non avevano gli strumenti per farla qui. E sto parlando di un centro specializzato proprio sull'analisi del DNA!
Questo per dire che è davvero un tipo di analisi che si fa raramente: solo l'ematologa ne parlava come se fosse un'indagine di routine, ma tutti gli altri (medico di famiglia, ginecologo, personale del laboratorio) mi hanno guardata un po' perplessi nel leggerne il nome...

Spero che queste informazioni possano essere utili a qualcuna, comunque, visto che se ne trovano poche in giro!

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 ago 2016, 00:20
da Arianna68
ggi avevo il consulto presso l'ambulatorio di alto rischio ostetrico.
Mi ha indirizzata la mia ginecologa per far decidere ad uno specialista se assumere o meno farmaci anticoauglanti per la mia mutazione mthfr C677 in eterozigosi.
Il medico in questione è una ginecologa esperta in poliabortività che, dopo l'incontro di oggi, ho deciso diventerà lei la mia ginecologa, finalmente mi sono trovata davanti a una persona che mi sembra preparata.

Mi ha chesto da dove avevo scoperto questa mutazione e le ho detto che nel 2010, prima di prescrivermi la pillola il ginecologo che mi seguiva, mi aveva fatto fare varie analisi dalle quali era risultata la proteina S bassa, motivo per cui mi ha fatto fare la ricerca del fattore V&co.

In sostanza questa ginecologo mi ha detto che la mia mutazione non sta a significare nulla e che di per se, essendo in eterozigosi e non essendoci stati problemi particolari in famiglia ne aborti precedenti non è nemmeno da prendere in considerazione. Diverso invece è il deficit di proteina S. Dice che è una caso raro e molto pericoloso (pericoloso sempre ai fini della coaugulazione). Si è letteralmente imbestialita quando ha capito che il precedente ginecologo non solo non mi ha fatto rifare l'esame della proteina S piuttosto che indirizzarmi da un ematologo ma ha trovato assurdo che con quel valore mi ha fatto assumere la pillola!

Lei dubita che ci sia realmente questo deficit di proteina S. L'esame era stato fatto in un laboratorio analisi dove non sono competenti e che se veramente fosse stata bassa, durante i 5 anni di pillola, mi sarebbe successo qualcosa di brutto.

Rifare al momento le analisi di questo valore non ha senso perchè la gravidanza è una condizione in cui si abbassa questo valore quindi non sarebbe attendibile.

Quidi: mi ha prescritto la cardioaspirina fino alla 34^ settimana, poi farò le eco (non ricordo il nome esatto) per vedere il flusso dei vasi a livello dell'utero.
Mi ha prescritto altri due esami genetici: uno è Lupus e l'altro Antifosfolipidi se dovessi risultare positiva dovrò andare da un immunologo...

Sono contenta di aver trovato una ginecologa che mi sembra competente in materia ma allo stesso tempo sono arrabbiata per l'incompetenza del ginecologo che mi aveva fatto fare gli esami che hanno rilevato questo problema e pure della ginecologa che mi stava seguendo in gravidanza...a suo dire con l'omocisteina nella norma potevo stare tranquilla...

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 ago 2016, 10:54
da cilieginarossa
Esattamente, sono stata proprio fortunata che tra ginecologi più o meno competenti ho avuto modo di conoscere l'eventuale problema e farlo presente fin da inizio gravidanza. Purtroppo spesso e volentieri si scopre troppo tardi :?

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 ago 2016, 11:25
da madreterra
Durante gli innumerevoli anni di ricerca e di aborti ho fatto le analisi ed è risultato positivo al fattore V di Leiden in eterozigosi. L’analisi è stata fatta quando ero appena rimasta incinta di nuovo e per fortuna è andato tutto bene. Ho fatto fare le analisi ed è risultata positiva anche mia mamma che sta prendendo tutt’ora anche l’aspirinetta. Essendo che il mio primo aborto è stato considerato volontario terapeutico a quasi 15 settimane visto che la bimba era anencefalica sono terrorizzata che possa accadere anche ad altre della mia famiglia. Ieri mi ha chiamata mia cugina che ha la mia stessa età ed abbiamo parenti in comune che sono morti di trombosi chiedendomi quali esami doveva fare perché le avevano detto che era sterile e invece ha il test positivo in mano. Vi chiedevo per questo motivo avendo l’acido folico a 1 quando il minimo è 9 e la vitamina B 12 bassissima se indica questo tipo di problema o se può indicare altro.
Volevo inoltre chiederVi se devo fare altri accertamenti e a chi appoggiarmi visto che dopo le gravidanze mi hanno detto che ora devo solo prendere l’acido folico ma nessuno mi ha mai detto nient’altro.