fattore V leiden eterozigote, MTHFR

[lamarti]

Infatti ti ringrazio, stavo proprio cercando altre esperienze, x ognuna è diverso ma almeno capire se c.è una linea comune si gestione o no

[alina99]

Io ho la mutazione mthfr in eterozigosi. I relativi esami mi erano stati prescritti quando il ginecologo che mi prescrisse la pillola 7/8 anni fa notò valori sballati nel tempo di protrombina e decise di approfondire. A suo tempo mi disse di assumere a vita l'acido folico (folina) e che in caso di gravidanza avrei dovuto assumere l'asirinetta per tutto il periodo e iniezioni di emparina verso il termine.
Ora sono seguita da un'altra ginecologa la quale sostiene che, con l'omocisteina nei range, non ritiene opportuno assumere l'aspirinetta (stupidamente non le ho chiesto il perché e se è perché ci sono effetti collaterali)
E' forse il caso di rivolgermi a un ematologo?
Ci sono dei modi per prevenite la formazione di trombi?

[tartaruga]

ciao, io ho la tua mutazione in omozigosi quindi in forma più seria della tua che è molto molto più comune e i vari specialisti che mi hanno seguita mi hanno detto la stessa cosa della tua ginecologa: se l'omocisteina è ok allora non serve assumere farmaci perchè lo stato della coagulazione è ok. L'aspirinetta serve proprio a fluidificare il sangue ma se non ce n'è bisogno inutile assumerla.
Per la cronaca ho avuto una figlia prima di sapere della mia mutazione e non ho assunto nulla e poi 4 aborti entro le prime 10 settimane ma non si sa se dovuti alla mutazione, anzi me lo avevano escluso

[pinacolada]

La mia esperienza è questa: prima gravidanza andata liscia, dopo due aborti (entro il primo bimestre) la gine mi ha fatto fare mille esami ed ho scoperto di avere la mutazione MTHFR in eterozigosi. Non appena sono rimasta nuovamente incinta ho iniziato a prendere l'aspirinetta che mi hanno sospeso alla 36^ settimana, acido folico sempre, anche per un pò dopo il parto ed ora lo devo prendere a vita come gia sai di dovere fare tu.

[barbara2015]

C'è chi dice che la forma più "problematica" è quella in omozigosi, chi sostiene quello che dice la tua gine sui valori dell'omocisteina e chi la pensa come la mia gine.

[palmina]

E' vero che la mia prima gravidanza, non sapendo di avere la mutazione, è andata bene, ma è anche vero che dopo i due aborti sono riuscita a portare avanti la quarta gravidanza con queste accortezze .. sarà stato un caso? e chi lo sa. so solo di essere contenta dell'aver avuto la mia gine di questa idea.

[minuttina]

giusto per chiarezza tra omozigosi ed etorozigosi riporto:
La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è una proteina che, a differenza dei fattori II e V, non è direttamente coinvolta nel processo di coagulazione del sangue, ma è importante in diverse reazioni metaboliche tra cui la trasformazione dell’omocisteina nell’aminoacido metionina. L’analisi del DNA consente di identificare la mutazione C677T nel gene MTHFR che determina, specialmente negli omozigoti, una riduzione dell’attività della proteina del 50% che, quindi, è meno efficiente, nel convertire l’omocisteina in metionina; questo comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue (omocisteinemia) e nelle urine (omocisteinuria). Livelli plasmatici elevati di omocisteina sono considerati fattore di rischio per lo sviluppo di una trombosi. Nella popolazione la frequenza degli eterozigoti per la mutazione C677T è circa il 45%, quella degli omozigosi di poco superiore al 10%. Recenti studi indicano che i soggetti omozigoti per la mutazione hanno un rischio di trombosi venosa più alto del 20% rispetto agli omozigoti normali.

[Gina]

Mutazione in eterozigosi, due biochimiche...alla terza gravidanza mi hanno poi fatto prendere aspirinetta per i primi 3 mesi e poi eparina fino a un mese dopo la gravidanza che è andata bene. Ci sono diversi punti di vista al riguardo...io mi sono fidata dell'ematologa ed è andata bene.

[manucor]

Anche se non vi conosco mi spiace veramente tanto per quanto di brutto vi è accaduto. Io ho avuto la fortuna di scoprirlo prima se non altro!
Che ansia però....spero non sia troppo superficiale la mia ginecologa!

[alexia]

Direttamente conosco solo una ragazza con la mia stessa mutazione. Lei lo aveva scoperto perchè sua sorella aveva avuto due aborti, quindi, tutte e due avevano fatto gli esami che hanno evidenziato questa mutazione. Per questa ragazza nessun'aborto e la gravidanza era filata liscia assumendo solo acido folico. Si era rivolta anche in un centro specializzato e, sostanzialmente, avevano sminuito il tutto e non le avevano prescritto null'altro.