
Cgh array
Re: Cgh array
è una specie di diagnosi preimpianto
Re: Cgh array
Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) mediante valutazione dell'intero assetto cromosomico dell'embrione con tecnica array-CGH: inizio studio randomizzato
COMUNICATO
Negli ultimi anni, lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili che si sottopongono a programmi di concepimento assistito (FIVET o ICSI), è stato proposto nel tentativo di migliorare le percentuali di successo delle tecniche di IVF (Fertilizzazione in vitro) in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta, ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni, di anomalie cromosomiche conosciute anche come aneuploidie, caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard.
La diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS) viene in aiuto delle coppie infertili, permettendo il transfer degli embrioni che allanalisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche. In questi casi, la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sullaspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.
In passato, la PGS è stata effettuata analizzando di un numero parziale di cromosomi (5-9 cromosomi), utilizzando la tecnica di Ibridizazione Fluorescente In-Situ (FISH). Tale approccio aveva degli importanti limiti tecnici che hanno inciso significativamente sulle percentuali di successo della procedura:
lanalisi veniva effettuata su solo 9 cromosomi che coprono circa il 70% delle possibili aneuploidie cromosomiche;
la tecnica FISH presentava un elevato margine derrore (~7-10%).
Per ovviare ai limiti sopra esposti, recentemente è stata posta allattenzione della comunità scientifica una tecnica diagnostica innovativa, denominata ibridazione genomica comparativa su microarray (Array-CGH), che consente di valutare lintero assetto cromosomico dellembrione (24 cromosomi). Tale procedura permette di identificare le aneuploidie a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y), o anche variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come amplificazioni (duplicazioni), delezioni e traslocazioni sbilanciate.
I dati preliminari provenienti dallapplicazione clinica della PGS mediante tecnica dellarray-CGH si sono rivelati molto promettenti e, sebbene ancora limitati, spiegano in parte le ragioni delle scarse percentuali di successo della PGS eseguita con la vecchia tecnologia. I relativi risultati hanno, infatti, chiaramente dimostrato il coinvolgimento di altri cromosomi solitamente non analizzati con la tecnica FISH, confermando linadeguatezza a la parzialità di uno screening limitato a soli 9 cromosomi. (Schoolcraft et al.,2010; Sher et al., 2009; Harper et al., 2010).
I dati relativi alle percentuali di successo sono ancora più sorprendenti. Schoolcraft e collaboratori hanno riportato l84.1% di gravidanza clinica per embryo tranfer e percentuali di impianto del 68,9% (età materna media 37.7). Sher e collaboratori, invece, hanno riportato il 64% di gravidanza clinica per embryo tranfer (contro il 37% del campione di controllo) e percentuali di bambini nati per embryo tranfer del 60% (contro il 33% del campione di controllo), età materna media 37.6 3.3. In pratica, con la PGS array-CGH si sono raggiunte delle percentuali di successo di circa il doppio rispetto alla PGS effettuata con la tecnica FISH.
Alla luce dei risultati scaturiti dai citati studi, nasce lesigenza, da parte della comunità scientifica e degli operatori del settore, di confermare tali dati mediante lorganizzazione di un ampio studio randomizzato (Harper et al., 2010).
COMUNICATO
Negli ultimi anni, lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili che si sottopongono a programmi di concepimento assistito (FIVET o ICSI), è stato proposto nel tentativo di migliorare le percentuali di successo delle tecniche di IVF (Fertilizzazione in vitro) in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta, ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni, di anomalie cromosomiche conosciute anche come aneuploidie, caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard.
La diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS) viene in aiuto delle coppie infertili, permettendo il transfer degli embrioni che allanalisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche. In questi casi, la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sullaspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.
In passato, la PGS è stata effettuata analizzando di un numero parziale di cromosomi (5-9 cromosomi), utilizzando la tecnica di Ibridizazione Fluorescente In-Situ (FISH). Tale approccio aveva degli importanti limiti tecnici che hanno inciso significativamente sulle percentuali di successo della procedura:
lanalisi veniva effettuata su solo 9 cromosomi che coprono circa il 70% delle possibili aneuploidie cromosomiche;
la tecnica FISH presentava un elevato margine derrore (~7-10%).
Per ovviare ai limiti sopra esposti, recentemente è stata posta allattenzione della comunità scientifica una tecnica diagnostica innovativa, denominata ibridazione genomica comparativa su microarray (Array-CGH), che consente di valutare lintero assetto cromosomico dellembrione (24 cromosomi). Tale procedura permette di identificare le aneuploidie a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y), o anche variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come amplificazioni (duplicazioni), delezioni e traslocazioni sbilanciate.
I dati preliminari provenienti dallapplicazione clinica della PGS mediante tecnica dellarray-CGH si sono rivelati molto promettenti e, sebbene ancora limitati, spiegano in parte le ragioni delle scarse percentuali di successo della PGS eseguita con la vecchia tecnologia. I relativi risultati hanno, infatti, chiaramente dimostrato il coinvolgimento di altri cromosomi solitamente non analizzati con la tecnica FISH, confermando linadeguatezza a la parzialità di uno screening limitato a soli 9 cromosomi. (Schoolcraft et al.,2010; Sher et al., 2009; Harper et al., 2010).
I dati relativi alle percentuali di successo sono ancora più sorprendenti. Schoolcraft e collaboratori hanno riportato l84.1% di gravidanza clinica per embryo tranfer e percentuali di impianto del 68,9% (età materna media 37.7). Sher e collaboratori, invece, hanno riportato il 64% di gravidanza clinica per embryo tranfer (contro il 37% del campione di controllo) e percentuali di bambini nati per embryo tranfer del 60% (contro il 33% del campione di controllo), età materna media 37.6 3.3. In pratica, con la PGS array-CGH si sono raggiunte delle percentuali di successo di circa il doppio rispetto alla PGS effettuata con la tecnica FISH.
Alla luce dei risultati scaturiti dai citati studi, nasce lesigenza, da parte della comunità scientifica e degli operatori del settore, di confermare tali dati mediante lorganizzazione di un ampio studio randomizzato (Harper et al., 2010).
Re: Cgh array
Età materna avanzata, pazienti con età uguale o superiore a 37 anni.
Ripetuti fallimenti d'impianto, pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito un trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica, considerati potenzialmente in grado di dare origine ad una gravidanza.
Abortività ricorrente, pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause meccaniche quali patologie dell'utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche,etc.).
Ripetuti fallimenti d'impianto, pazienti che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET o ICSI, pur avendo eseguito un trasferimento di embrioni di buona qualità morfologica, considerati potenzialmente in grado di dare origine ad una gravidanza.
Abortività ricorrente, pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause meccaniche quali patologie dell'utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche,etc.).
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- Iscritto il: 22 mag 2015, 11:28
Re: Cgh array
In quale clinica di Roma sei seguita
Re: Cgh array
Anch'io!!! Ne parlero' con la dottoressa
Grazie
Grazie
Re: Cgh array
Quanto costa
?
?
AlexVale ha scritto:Anch'io!!! Ne parlero' con la dottoressa
Grazie
Re: Cgh array
Non ho capito
quale centro lo fa gratuitamente?
quale centro lo fa gratuitamente?
Re: Cgh array
E' un centro privato a pagamento?
oppure è convenzionato con il s.s.n.?
oppure è convenzionato con il s.s.n.?