Mutazione gentica mthfr

[alina99]

ho deciso di eseguire queste analisi perché mia sorella maggiore ha avuto problemi a portare a termine le prime gravidanze, scoprendo poi di avere questa mutazione in eterozigosi,e,seguendo una cura è riuscita ad avere il suo bimbo... Dalle mie analisi risulto avere la stessa mutazione genetica ma in OMOZIGOSI...Ho chiesto a mia sorella e l'unica cosa che ha saputo dirmi,dalla sua esperienza,è che l'omozigosi è molto più grave di quello che aveva lei.
PANICO TOTALE

Qualcuno ha questa mutazione e ne sa più di me?
Aiutatemi a capire..Per favore!

[lamarti]

questa mutazione è causa di aborti spontanei ors che sai di averla però potrai prevenire il tutto... alcuni ginecologi danno già da inizio ricerca aspirinetta e acido folico con dosaggio più alto tipo prefolic e al positivo eparina fino a sei settimane dopo il parto, altri non danno aspirina ma solo eparina al positivo... importante è però non solo sapere di avere la mutazione ma fare anche il dosaggio dell'omocisteina che potrebbe alzarsi troppo e creare problemi...

[robi24ma]

ho preferito indagare prima, sapendo che l'aveva mia sorella era molto probabile che l'avessi anch'io....
So che mia sorella ha fatto le cure che hai detto anche tu: acido folico e aspirinetta da inizio gravidanza fino a poco prima del parto. Ma lei ha la mutazione in eterozigosi che ce l'ha il 50% della popolazione femminile. Io invece,bella sfigata, ho la mutazione in omozigosi, che ha il 10% della popolazione femminile,e la possibilità di aborti è molto alta.... Sempre da mia sorella ho saputo che vanno fatte punture sulla pancia per tutta la durata della gravidanza ma, non essendo stato questo il suo caso, non ha approfondito.

[claudy55]

Non andare in ansia già ora... è un problema che se trattato bene si controlla... le punture di cui parli sono quelle di eparina e si si fanno per tutta la gravidanza... io ho questa mutazione in omozigosi e un'altra in eterozigosi e con l'eparina e l'acido folico a doppia dose sono arrivata senza problemi a quattordici settimane. .. poi ho interrotto la gravidanza perché la bimba aveva la trisomia diciotto, cge nulla ha a che fare con le mutazioni della coagulazione, chiedi al medico se può essere utile fare anchr dosaggio di omocisteina più l'analisi completa per la coagulazione cioè pt ptt d dimero fibrinogeno cosi hai un quadro completo. In bocca al lupo

[gabrycia]

il ginecologo mi ha detto che i valori ormonali sono bassi e il progesterone è assente...in più un rischio trombotico leggermente alto.
Ho letto su internet che l'assenza di progesterone è causa di infertilità.....

[mammacoifiocchi]

Grazie a Dio ho fatto queste analisi "prematuramente".....

[pesceazzurro2]

. il progesterone si può integrare... nulla è perso... il tuo i sembra un medico scrupoloso quindi affidati a lui e prova a star serena... un abbraccio